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Le généticien recherche l’origine génétique dans le développement d’une maladie, ce qui a des conséquences pratiques en termes de prise en charge, de traitement et de suivi. Il propose l’identification des personnes à risque de développer la maladie chez les apparentés afin de mettre en place les mesures de dépistage et de prévention. Il peut permettre de prévenir la transmission d’une maladie génétique dans la descendance.

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Dans le cadre de la prédisposition héréditaire au cancer, l’analyse des cas est essentielle et de nombreux tests génétiques sont disponibles pour en rechercher la cause, qu’il s’agisse, par exemple, de cancers digestifs, gynécologiques, ou urologiques.

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Un test génétique peut être d’interprétation délicate et doit tenir compte de différentes informations moléculaires et cliniques. Le rôle du généticien est de faire la synthèse de ces informations pour rendre un diagnostic pertinent.

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FORMATION ET DIPLÔMES

Interne des Hôpitaux de Paris (1975-1981)

Docteur en médecine. Faculté de médecine Pitié-Salpêtrière (1982)

Docteur en Biochimie. Université Pierre et Marie Curie (1991)

Généticien spécialiste qualifié

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FONCTIONS HOSPITALIÈRES ET UNIVERSITAIRES

Praticien hospitalier-Professeur de génétique à Sorbonne Université, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (1994-2019)

Chef du Département de Génétique de la Pitié-Salpêtrière (2009-2017)

Professeur émérite à Sorbonne-Université

Membre correspondant de l’Académie de Médecine.

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PUBLICATIONS

Disponibles sur https://www.ncbi.nlm.nih.gov par la recherche Soubrier F auteur

H-index google scholar : 75

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LANGUES PARLÉES

Français, anglais